461. بررسی سه اگزون ژن cftr در بیماران فیبروزکیستیک شمال غرب کشور
پدیدآورنده : /سمیه آزمون
کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)
موضوع : West populatio-,Cystic Fibrosis,CFTR,SSCP,North
462. بررسی شبکه تنظیمی ژن های مؤثر بر صفات تولید و ترکیبات شیر گوسفند با استفاده از مطالعات پویش کل ژنومی (GWAS)
پدیدآورنده : رمضانعلی عزیزی, عزیزی، رمضانعلی
کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد دانشگاه اراک (مرکزی)
موضوع : مطالعات پویش ژنومی (GWAS)- شبکه تنظیمی ژن - تولید شیر - گوسفند
463. بررسی شش ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب (GIPC3, GPSM2, MSRB3, SLC26A5, GRXCR1, PTPRQ) در 100 خانواده ی ایرانی بروش آنالیز پیوستگی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :
464. بررسی شیوع ژن های ۱CMY_ CTX_M_NDM _ در ایزوله های کلبسیلاپنومونیه جداشده از بیماران
پدیدآورنده : ضیا‌ئی، علی,عنوان
کتابخانه: كتابخانه دانشگاه آزاد اسلامی واحد قم (قم)
موضوع :
465. بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک.
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : بیماری¬های گلبول قرمز نادر,Rare red blood cell disorders
466. بررسی علت ژنتیکی بیماران تشخیص داده نشده با احتمال بیماری مندلی (تک ژنی) در 10 خانواده به روش توالی¬یابی اگزوم و یا نقشه¬یابی هموزیگوسیتی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : بیماری های وراثتی نادر,Rare Inherited Diseases
467. بررسي علت ژنتیکی ناتوانی‌ذهنی با توارث اتوزم‌مغلوب در 5 خانواده ایرانی دارای دو یا بیش از دو فرزند مبتلا که با روش اولیه توالی‌یابی‌کل‌اگزوم، علت ژنتیکی بیماری در آنها پیدا نشده و بررسی عملکرد یک‌ژن بیماری‌زای جدید که در این مرکز به‌عنوان عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی با توارث اتوزم‌مغلوب شناخته شده است.
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : ناتوانی‌ذهنی,Intellectual Disability
468. بررسی علل تک ژنی صرع مقاوم به دارو و تایید مولکولی یافته ها
پدیدآورنده : مژده مهدیان
کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)
موضوع : صرع مقاوم به دارو,WES,پزشکی فرد محور,ارتباطات دارو-ژن,نفوذپذیری کاهش یافته,تایید مولکولی یافته ها
469. بررسی علل جنینی سقط مکرر در زوجین خویشاوندی و کاریو تایپ طبیعی با رویکرد اختصاصی تعیین اهمیت موارد تک ژنی مغلوب
پدیدآورنده : طاهره نظری
کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)
موضوع : توالی یابی اگزوم,سقط مکرر,Lethal multiple pterygium syndrome,Thrombophilia
470. بررسی علل ژنتیک بیماری های مادرزادی قلبی خانوادگی غیر سندرمی در ۱۰ خانواده ی ایرانی با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی (NGS(
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Familial non-syndromic Congenital Heart Disease
471. بررسی علل ژنتیکی آنمی در ۲۰ خانواده مبتلا با استفاده از توالی یابی کل اگزوم که با روش های رایج به تشخیص نرسیده اند.
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Rare Hereditary Anemia
472. بررسی علل ژنتیکی در ۲۵ بیمار مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث از خانواده های غیر مرتبط به روش توالی یابی کل اگزوم و بررسی عملکردی یکی از ژن های کاندید
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Whole Exome Sequencing
473. بررسي علل ژنتیکی در 20 خانواده مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستی اتوزومی غالب به روش توالی یابی هدفمند (پنل) و نیز توالی یابی کل اگزوم برای بیمارانی که در آنان با روش توالی یابی هدفمند (پنل) جهشی یافت نشده است
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : بیماری کلیه پلی کیستی اتوزومی غالب,Autosomal dominant polycystic kidney disease
474. بررسی علل ژنتیکی در ۸ خانواده مبتلا به سندرم میکروسفالی complex Deficiency۱۳۹۱-۱۳۹۲Adaptor Protein4
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : intellectual disability
475. بررسی علل ژنتیکی کم‌توانی ذهنی ارثی به همراه اختلالات روانشناختی در ۱۰ بیمار به روش توالی‌یابی کل اگزوم
پدیدآورنده : رحیمی
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : intellectual disability
476. بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی تک گیر در ۳۰ فرد بیمار به روش توالی یابی کامل اگزوم
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Autosomal Recessive Intellectual disability
477. بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal Renal Tubular Acidosis در ۱۰ خانواده ایرانی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : ?
478. بررسی علل عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی (کروموزومی اتوزومی و وابسته به جنس) دراستان گلستان ازمهر ۱۳۸۵ تاآخرشهریور ۱۳۸۶
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Mental Retardation
479. بررسی علل ناتوانی ارثی ذهنی ارثی غیر سندرومی ( آتوزومی و وابسته به ایکس) در خانواده‌های دارای دو یا بیشتر از دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک در سال ۱۳۹۰
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Intellectual disabilities
